Експерименталната генна терапия позволява на децата с наследствена глухота да чуват

Генната терапия разреши на няколко деца, родени с наследствена глухота, да чуват.

Малко изследване, оповестено в сряда , документира доста възобновяване на слуха при пет от шест деца, лекувани в Китай.

Във вторник Детската болница във Филаделфия разгласи сходно усъвършенствания при 11-годишно момче, лекувано там. И по-рано този месец изследване на китайски откриватели демонстрира съвсем същото при две други деца.

Засега пробните лечения са ориентирани единствено към едно рядко заболяване.

Но учените споделят, че сходни лекувания биха могли някой ден помогнете на доста повече деца с други типове глухота, породена от гени. В международен мащаб имате глухота или загуба на слуха и гените са виновни за  процент от случаите.

Наследствената глухота е най-новото положение, към което учените се насочват с генна терапия, която към този момент е утвърдена за лекуване на болести като сърповидноклетъчна болест и тежка хемофилия.

Децата с наследствена глухота постоянно получават устройство, наречено кохлеарен имплант, което им оказва помощ да чуват тон.

„ Никакво лекуване не може да обърне загубата на слуха… Ето за какво ние постоянно се опитвахме за създаване на терапия “, сподели Zheng-Yi Chen от Boston's Mass Eye and Ear, старши създател на проучването, оповестено в сряда в списание Lancet. „ Не можем да бъдем по-щастливи или разчувствани от резултатите. “

Екипът снима напредъка на пациентите във видеоклипове. Едната демонстрира бебе, което преди този момент въобще не е чувало, поглеждайки обратно в отговор на думите на доктор шест седмици след лекуването. Друго демонстрира малко момиченце 13 седмици след лекуването, което повтаря татко, майка, баба, сестра и „ Обичам те “.

Как лечението работи?

Всички деца в опитите имат положение, което съставлява 2 до 8 % от наследствената глухота.

То се предизвиква от разновидности в ген, виновен за вътрешното ухо протеин, наименуван отоферлин, който оказва помощ на космените кафези да предават тон към мозъка. Еднократната терапия доставя функционално копие на този ген във вътрешното ухо по време на хирургична процедура. Повечето от децата са били лекувани в едното ухо, макар че едно дете в изследването с двама души е било лекувано и в двете уши.

Проучването с шест деца е извършено в университета Фудан в Шанхай, ръководено от доктор Yilai Shu, който се е обучавал в лабораторията на Chen, която е сътрудничила на проучването. Сред финансиращите организации са китайски научни организации и биотехнологичната компания Shanghai Refreshgene Therapeutics.

Изследователите са следили децата към шест месеца. Те не знаят за какво лекуването не е подействало при един от тях. Но останалите петима, които преди този момент са имали цялостна глухота, в този момент могат да чуват естествен диалог и да приказват с другите. Чен пресмята, че в този момент те чуват на равнище към 60% до 70% от естественото. Терапията не провокира съществени странични резултати.

„ Драстично усъвършенстване “ на слуха

Предварителните резултати от други проучвания са също толкоз позитивни.

Нюйоркската Regeneron Pharmaceuticals оповестиха през октомври, че дете под 2 години в изследване, спонсорирано от Decibel Therapeutics, демонстрира усъвършенствания шест седмици след генната терапия.

Болницата във Филаделфия - едно от няколкото места в тест, спонсориран от дъщерно сдружение на Eli Lilly, наименуван Akouos — заяви, че техният пациент, Aissam Dam от Испания, е чул звуци за първи път, откакто е бил лекуван през октомври. Въпреки че са заглушени, като че ли носи дунапренови тапи за уши, той към този момент може да чува гласа на татко си и колите по пътя, сподели доктор Джон Гермилър, който управлява проучването във Филаделфия.

„ Това беше трагично усъвършенстване, ” сподели Гермилър.

„ Слухът му е усъвършенстван от положение на цялостна и дълбока глухота без никакъв тон до равнище на лека до умерена загуба на слуха, което можете да кажете, че е леко увреждане. И това е доста вълнуващо за нас и за всички ".

Д-р Лорънс Лустиг от Колумбийския университет, който взе участие в изпитването на Regeneron, сподели, че макар че децата в тези изследвания не приключват с съвършен слух, „ даже възобновяване на умерена загуба на слуха при тези деца е много удивително “.

Все отново, добави той, остават доста въпроси, като да вземем за пример какъв брой дълго са терапиите ще продължи и дали слухът ще продължи да се усъвършенства при децата.

Освен това някои хора считат генната терапия за глухота за етично проблематична.

Тереза ​​Бланкмайер Бърк, професор по философия на глухите и биоетик в Университетът Gallaudet сподели в имейл, че няма консенсус по отношение на нуждата от генна терапия, ориентирана към глухотата.

Тя също по този начин уточни, че глухотата не предизвиква тежки или смъртоносни болести като да вземем за пример сърповидно-клетъчна болест. Тя сподели, че е значимо да се ангажираме с членовете на общността на глухите по отношение на приоритизирането на генната терапия, „ изключително защото това се възприема от мнозина като евентуална екзистенциална опасност за процъфтяването на общностите на глухите с сключване “.

Междувременно откривателите споделиха, че работата върви напред.

" Това е същинско доказателство, показващо, че генната терапия работи ", сподели Чен. „ Отваря цялото поле “.